1. 传染性疾病分子诊断

      导致传染性疾病的病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等病原体的传统检测方法通常采用形态学检查、体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体DNA或RNA的复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。而采用分子诊断，正可以解决上述瓶颈问题，实现如下功能：

   （1） 发病前预防：分子诊断技术可直接检测基因的突变，对临床可疑的患者予以鉴别诊断，进一步阐明发病的分子遗传基础；

   （2） 快速检测细菌感染：如结核杆菌和其它结核蜡样杆菌、军团菌、立克次体、衣原体等的DNA鉴别，彻底改变了过去生长周期长，检出率低的传统培养手段；

   （3） 快速诊断病毒感染：如HIV、HCV、HBV及2003年春季出现的传染性非典型性肺炎（SARS）的快速诊断，防止其暴发流行；

   （4） 提供治疗依据：对于耐药型致病菌的DNA分型可提供治疗依据；

   （5） 发现新病种：从微生物核酸的扩增和测序过程中发现了许多从培养基和显微镜中找不到的病原体，从而获得了过去不能想象的证据。

     目前我国急需检测的传染性疾病为：

   a. 肝炎

      全国每年发生急性病毒性肝炎约140万例，同时在我国现有2000万慢性乙肝患者。每年约有28万人死于与乙肝相关的疾病。粗略估算，我国每年用于肝炎对症治疗的直接医疗费用超过1000亿元人民币。特别是乙肝，已成为因病致贫、因病返贫的一个重要原因。

      在确定肝炎病毒是否复制及抗病毒治疗监测方面，分子诊断技术中的荧光定量PCR（FQ-PCR）具有很好的指导意义，是目前在国内应用最广泛的病原体分子诊断项目。在母婴传播的监控中，FQ-PCR技术能快速、准确检测孕妇血液中HBV-DNA的数量，医生可及时对患者进行诊断治疗，从而大大降低通过母婴传播HBV病毒的几率。耐药突变监测是分子诊断的另一重要用途。抗病毒治疗是慢性乙型肝炎的根本治疗方法，基本治疗目标是清除或永久抑制乙型肝炎病毒的复制，降低致病性和传染性，消除或减轻肝脏的炎症和坏死。耐药突变监测在乙肝抗病毒治疗全程都起着不可忽视的辅助作用。

   b. 艾滋病及性病

      1996年国务院成立防治艾滋病性病协调会议制度，1998年印发《中国预防与控制艾滋病中长期规划（1998~ 2010年）》，2001年卫生部等30个部委共同制定《中国遏制与防治艾滋病行动计划（2001-2005）》，国家财政部为此决定每年从中央财政部拨1亿元用于艾滋病防治工作。

      HIV感染后，潜伏期长短和临床症状轻重与血液中的病毒量显著相关，甚至可根据HIV的量准确预测发病时间。病毒载量也是预测异性恋伴侣间HIV传播风险的主要因素，在HIV-RNA水平小于1500拷贝/mL时，HIV的传播很少发生。因此，分子诊断中的FQ-PCR定量诊断技术在目前艾滋病诊治过程中的作用至关重要。

2. 遗传性疾病分子诊断

   a.优生优育

      分子诊断在遗传性疾病中，如地中海贫血、血友病携带者，及产前诊断优生优育有着重要的作用。人口统计显示，我国每年出生2000多万新生儿。根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30%在出生前后死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。研究表明，孕妇宫内感染弓形虫TOX、风疹病毒RV、巨细胞病毒CMV、单纯疱疹病毒HSV等病原体有可能引起胎儿发育异常。实时FQ-PCR可检测孕妇羊水标本中病毒载量，作为是否终止妊娠的辅助指标。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不言而喻的。

      目前我国几个主要的医学遗传中心能检测的分子诊断项目有20多种，包括唐氏综合征、13三体综合征（又称Patau综合征）、18三体综合征（又称Edwards综合征）、地中海贫血、甲型血友病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脆性X综合征、马凡氏综合症、Prader-Willi综合征、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈病、结节性硬化症、特发性无精症、两性畸形、成人型多囊肾病、粘多糖贮积症Ⅱ型、遗传性视神经病、成骨不全Ⅰ型、视网膜色素变性等。

   b. 糖尿病

      目前中国糖尿病患者已经超过3000万人，居世界第二位。世界卫生组织估计，至2025年，中国糖尿病人将达5000多万。中国糖尿病发病率为3.6%，其中90%以上为Ⅱ型糖尿病。中国糖尿病患者每年造成的医疗费用开支高达1700多亿元人民币，而且这种疾病通常是终身性的，巨额开支会给国家经济带来沉重负担。分子诊断可通过发现糖尿病蛋白标志物实现疾病早期诊断和监控，降低疾病危害。

   3. 肿瘤分子诊断

      目前，我肿瘤患者人数超过了450万，居世界首位，每年新发癌症病例160~200万，近130万人死于癌症，癌症死亡率已占死亡人口的1/5，在致死的各类病因中，肿瘤在城市和农村中均已上升至第一位。

      目前肿瘤的治愈率仍不高，主要原因就是早期诊断及正确选择化疗药物敏感性存在较大困难．因此造成到医院确诊的癌症患者，85%属晚期，70%以上已有远处转移，因而肿瘤的早期发现和诊断对肿瘤的预防和治疗至关重要。分子诊断技术中的肿瘤标志在诊断肿瘤、检测肿瘤复发与转移、判断疗效和预后以及人群普查等方面都有较大的实用价值。肿瘤标志可分为基因标志和基因表型标志。基因标志是指基因本身突变和表达异常，能反映癌前启动阶段的变化；基因表型标志是指基因产物表达和调控异常，表现为其所编码的表达产物合成紊乱，产生胚胎性抗原、异位蛋白，一般出现较晚。因此，寻找特异性肿瘤基因标志进行肿瘤分子诊断，对于肿瘤早期发现具有重要意义，并可在患者临床症状出现以前预测肿瘤的易感性。